El síndrome de Klinefelter es un trastorno genético extraño que afecta solo a los pequeños y que brota debido a la presencia de un cromosoma X extra en el par sexual. Esta anomalía cromosómica, caracterizada por XXY, provoca cambios en el desarrollo físico y cognitivo, produciendo peculiaridades significativas como el incremento de tamaño de las mamas, la carencia de vello anatómico o el retraso en el desarrollo del pene.

El diagnóstico del síndrome de Klinefelter por norma general se efectúa en la adolescencia o en la adultez temprana, cuando no se aprecian todas y cada una de las peculiaridades masculinas. Para confirmar el diagnóstico, el médico puede aconsejar la realización de análisis genéticos y de sangre.

Si bien no hay una cura para este síndrome, es posible comenzar la terapia de remplazo de testosterona a lo largo de la adolescencia, lo que deja que muchos pequeños logren desarrollarse de forma más semejante a sus compañeros.

Peculiaridades del síndrome de Klinefelter

Las primordiales peculiaridades del síndrome de Klinefelter son:

  • Testículos muy pequeños;
  • Ausencia de espermatozoides;
  • Mamas tenuemente voluminosas;
  • Caderas anchas;
  • Poco vello facial;
  • Pene de tamaño reducido;
  • Voz más aguda de lo normal;
  • Infertilidad.

Estas peculiaridades son más simples de identificar a lo largo de la adolescencia, ya que es cuando se espera que se genere el desarrollo sexual de los pequeños. No obstante, hay otras peculiaridades que ya pueden ser identificadas desde la niñez, en especial relacionadas con el desarrollo cognitivo como tener complejidad para charlar, retraso para gatear, inconvenientes para concentrarse o complejidad para expresar sus sentimientos.

Por qué sucede el síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter se debe a una perturbación genética que hace que exista un cromosoma X extra en el cariotipo del pequeño, siendo XXY en vez de XY.

Aunque es una perturbación genética, este síndrome no pasa de progenitores a hijos y, por consiguiente, no hay probabilidad de tener esta perturbación, si bien ya existan otros casos en la familia.

No obstante, en casos de antecedentes de síndrome de Klinefelter o de alguna otra perturbación genética en la familia, puede ser interesante efectuar una consulta con un genetista para contrastar si hay o no peligro de que ocurra alguna perturbación genética.

De qué forma confirmar el diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Klinefelter acostumbra a efectuarse a lo largo de la adolescencia o al comienzo de la vida adulta, cuando se identifica que las peculiaridades masculinas no están bien desarrolladas. Cuando se sospecha del síndrome, el médico puede señalar la realización de una prueba genética, famosa como citogenética, para valorar los cromosomas, identificándose, en el caso del síndrome, la presencia de un cromosoma X extra en el par de cromosomas sexuales (XY).

Además de esto, asimismo se pueden efectuar análisis de sangre para valorar los niveles hormonales de la FSH y de la testosterona, como pruebas para valorar la calidad del esperma, que asimismo asisten a confirmar el diagnóstico.

De qué manera se efectúa el tratamiento

No hay una cura para el síndrome de Klinefelter, mas el médico puede recomendar la reposición hormonal de testosterona, mediante inyecciones en la piel o de la aplicación de adhesivos, los que liberan gradualmente la hormona a lo largo del tiempo.

En la mayor parte de los casos, este tratamiento tiene mejores resultados cuando se comienza en la adolescencia, ya que es el periodo en el que los varones están desarrollando sus peculiaridades sexuales, mas asimismo puede ser hecho en adultos, primordialmente para reducir ciertas peculiaridades como el tamaño de las mama o el tono agudo de la voz.

En los casos en que existe retraso cognitivo, se recomienda efectuar terapia con los profesionales más convenientes. Por poner un ejemplo, en caso exista complejidad para charlar se recomienda preguntar un terapeuta del lenguaje, mas esta clase de acompañamiento puede ser discutido con el pediatra.

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