En la actualidad hay muchos avances en medicina que permiten detectar enfermedades hereditarias. Por ejemplo, están las pruebas diagnósticas, aparte de nuevos tratamientos. En este post te hablaremos de la importancia de la información genética en los embriones, la cual ofrece ventajas para las técnicas de reproducción asistida.
Un médico puede detectar una afección genética a través de ciertas características, ya sean físicas o basadas en antecedentes familiares. Y también utilizar medios de pruebas especiales para su detección.
Información genética para diagnosticar afecciones genéticas
Las pruebas genéticas son útiles para conocer las afecciones genéticas. Entre ellas se encuentran: pruebas físicas, antecedentes familiares y, si corresponden, ciertas pruebas clínicas.
Prueba física
Hay determinados rasgos físicos que pueden sugerir que existe un trastorno genético. El encargado de realizar este tipo de prueba es un genetista de una Clínica de Fertilidad, quien se encargará de realizar algunas mediciones tales como la circunferencia de la cabeza, la distancia entre los ojos o la longitud de brazos y piernas.
En determinados casos se pueden realizar otras pruebas especiales, incluyendo exámenes neurológicos u oftalmológicos. También podrían realizarse estudios de imágenes como tomografías computarizadas, IRM o radiografías.
Antecedente familiares
Conocer la historia médica del paciente es importante porque puede llevar a pistas que ayuden al diagnóstico genético. Entre los datos que debe llevar un historial de salud del paciente están: las alergias que se padecen, las hospitalizaciones que ha tenido el paciente, medicamentos que toma u otra prueba genética que se haya realizado.
También se incluye el historial familiar, que es la información de salud de todos los miembros de la familia. El encargado de investigar esta información genética es el médico o asesor genético. Es importante conocer la salud de padres, hijos, hermanos e inclusive de parientes lejanos.
Pruebas clínicas
También hay que mencionar pruebas genéticas moleculares, cromosómicas y bioquímicas. Hay otras pruebas como, por ejemplo, las de sangre y orina que contribuirían también a alcanzar un diagnóstico.
En qué consiste el DGP
Cualquier persona puede padecer una o varias alteraciones genéticas, que incluso puede que no interfieran en su vida cotidiana. Sin embargo, surgen problemas cuando alguno de los padres presenta una mutación en el gen, por lo que es probable que su hijo sea afectado.
Ante la interrogante ¿con reproducción asistida se pueden evitar enfermedades hereditarias? La respuesta es sí. Es posible a través de un diagnóstico genético preimplantacional en Barcelona o DGP, que hace posible que los futuros hijos nazcan sin enfermedades hereditarias tales como: hemofilia, fibrosis quística, distrofias musculares, entre otras. Esta técnica presenta otras como las siguientes:
- Mejoramiento en la elección embrionaria. Se seleccionan aquellos embriones que no presentan alteraciones.
- Se evita transferir embriones que presentan problemas para culminar la implantación. A veces se presentan alteraciones cromosómicas complicadas que evitarían que el embarazo llegue a feliz término.
- El proceso se optimiza y se aprovecha el tiempo para lograr el embarazo. Al tener identificado los mejores embriones para lograr el embarazo, se aprovecha el tiempo y el proceso se hace más rápido, pues se transfieren los embriones que darán vida a un bebé sano.
