¿Qué es la esferocitosis hereditaria?

La esferocitosis hereditaria es una enfermedad genética que provoca alteraciones en la membrana de los glóbulos
rojos de la sangre. Esto hace que los glóbulos rojos sean más frágiles y tengan una menor resistencia, lo que
favorece su destrucción. Como resultado, esta enfermedad se clasifica como una anemia hemolítica.

La degradación de los eritrocitos deformados en la esferocitosis, llamados esferocitos, ocurre principalmente en
el bazo. Los cambios en la membrana desencadenan la pérdida de flexibilidad y resistencia necesaria para
atravesar la microcirculación sanguínea de este órgano.

Principales síntomas de la esferocitosis

• Anemia persistente
• Palidez
• Cansancio e intolerancia al ejercicio
• Aumento de los niveles de bilirrubina en la sangre e ictericia (coloración amarillenta de la piel y las
  mucosas)
• Formación de cálculos de bilirrubina en la vesícula
• Aumento del tamaño del bazo

La gravedad de los síntomas puede variar según la clasificación de la esferocitosis en leve, moderada o grave.
Algunas personas pueden no presentar síntomas, mientras que otras pueden experimentar diferentes signos y
síntomas.

¿Cómo se diagnostica la esferocitosis hereditaria?

El diagnóstico de la esferocitosis hereditaria se basa en la evaluación clínica y en una serie de exámenes de
sangre.

El hematólogo puede solicitar un hemograma, niveles de reticulocitos y bilirrubina, y un frotis de sangre
periférica para identificar cambios sugestivos de esta enfermedad. Además, el médico puede realizar el examen
de fragilidad osmótica para medir la resistencia de la membrana de los glóbulos rojos.

Tratamiento de la esferocitosis hereditaria

Aunque no hay cura para la esferocitosis hereditaria, existen tratamientos que pueden ayudar a controlar la
enfermedad y sus síntomas.

El hematólogo puede recomendar la reposición de ácido fólico, ya que es necesario para la formación de nuevas
células en la médula ósea debido al aumento en la degradación de los eritrocitos.

En casos más graves, se puede indicar la remoción quirúrgica del bazo, conocida como esplenectomía, en niños
mayores de 5 o 6 años con anemia grave. Esta cirugía también puede realizarse en niños que presenten retraso
en el desarrollo debido a la enfermedad.

Es importante destacar que las personas que se someten a una esplenectomía tienen un mayor riesgo de desarrollar
infecciones o trombosis, por lo que se requiere la administración de vacunas y medicamentos para controlar la
coagulación de la sangre.